Антистарение

...молодость - это надолго

  • Увеличить размер
  • Размер по умолчанию
  • Уменьшить размер

НЕПОСТОЯНСТВО ГЕНОМА И БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА

А.К. Коляда
Институт геронтологии имени Д.Ф. Чеботарева НАМН Украины, Киев; Данный адрес e-mail защищен от спам-ботов, Вам необходимо включить Javascript для его просмотра.

Болезнь Паркинсона – второе по частоте встречаемости нейродегенеративное заболевание. Частота встречаемости БП в популяции среди лиц старше 60 лет составляет 2%. Диагностика заболевания сильно затруднена в молодом возрасте, так как первые симптомы заболевания проявляются в среднем в 50-60 лет.
Еще до недавнего времени болезнь Паркинсона (БП) не считалась наследственной, и исследования первоначально были направлены на изучение факторов риска окружающей среды, таких как инфекции и нейротоксины. Однако в последние годы, на основании данных о семейной агрегации и близнецовых исследований, был подтвержден генетический вклад в этиологию БП. В большинстве случаев БП носит спорадический характер и имеет многофакторную природу с определенной генетической предрасположенностью. Существуют и моногенные формы заболевания. По различным оценкам, семейную историю имеют 10-20 % больных, а вероятность развития БП у родственников больных с 1-й степенью родства в 2-3 раза выше, чем в общей популяции.
В настоящее время картировано 11 генных локусов, связанных с отдельными наследственными формами БП, отличающимися по типу наследования, возрасту манифестации и характеру прогрессирования заболевания; в четырех из них идентифицированы гены. Кроме того, существуют семьи с наследственными формами БП, в которых связь заболевания с известными локусами исключена. Все идентифицированные гены, непосредственно или косвенно, связаны с функционированием системы убиквитин-зависимого протеолиза.
Таким образом, на сегодняшний день не вызывает сомнений существование ряда конститутивных генетических и биохимических факторов, определяющих предрасположенность конкретного индивида к развитию БП; однако вопросы соотношения этих факторов, их популяционной специфичности, а также целенаправленной профилактики основанной на выделение группы риска, до настоящего времени разработаны в недостаточной степени. Изложенные выше данные явились основанием для проведения настоящего исследования.
Цель работы: клинико-экспериментальный анализ ряда молекулярно-генетических и эпигенетических факторов развития БП.
Впервые изучена роль генов наследственно-семейных форм первичного паркинсонизма (PRKN, LRRK2, SNCA, GBA) в развитии спорадической БП в украинской популяции. Установлено, что наследуемые мутации в генах паркинсонизма выявляются более чем в 10% всех случаев спорадической БП. Следует отметить,  что выявление с высокой частотой мутаций в генах PRKN, LRRK2 и GBA у пациентов со спорадической БП принципиально меняет подходы к медико-генетическому консультированию и оценке риска болезни у членов отягощенных семей.

Последнее обновление 20.01.13 16:23  

Опрос

Какова роль низкомолекулярных (небелковых) антиоксидантов в организме?
 
Сейчас на сайте находятся:
 6 гостей 

Самое популярное



ВАЛЕОЦЕНТР имени Н.А. Бобрышева ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И РЕГЕНЕРАТИВНАЯ МЕДИЦИНА: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ Применение омега-3 полиненасыщенных жирных кислот в медицине V НАЦИОНАЛЬНЫЙ КОНГРЕСС ГЕРОНТОЛОГОВ И ГЕРИАТРОВ УКРАИНЫ - ПРОГРАММА Омега-3-ненасыщенные жирные кислоты Онтогенетические часы. Гипотеза Элевационная теория старения Менопауза та її наслідки Проблемы гипобиоза и продления жизни Новые технологии в регенеративной медицине: мировой опыт клинического применения стволовых клеток список участников октябрьского конгресса Жанна Луиза Кальман Основные теории старения Институт геронтологии НАМНУ Теории старения Конференция им.В.В.Фролькиса Препараты против старения Болезнь Альцгеймера Болезнь Паркинсона Онкопатология Возрастзависимая патология Остеопороз Конференции по старению и омоложению Ресвератрол Semagacestat Омега-3-ненасыщенные жирные кислоты Способы омоложения и достижения долголетия Методы исследований в геронтологии Жанна Луиза Кальман Функциональные диеты для омоложения

Последние публикации

Введите логин для входа