Антистарение

Британские ученые сообщают о новом случае развития лейкоза у одного из детей, принимавших участие в испытаниях генной терапии тяжелого наследственного заболевания иммунной системы. Несколько лет назад во Франции испытания аналогичной методики лечения были прекращены после гибели одного из пациентов. 

В новом эксперименте, проходившем в лондонской больнице, принимали участие 10 детей с врожденным сочетанным иммунодефицитом. Эта болезнь вызвана дефектом гена, участвующего в формировании основных групп клеток иммунной системы человека. Дети с таким заболеванием практически лишены иммунной защиты – любая инфекция может закончиться для них смертельным исходом. Единственным способом продлить жизнь таких больных является соблюдение режима полной стерильности, тем не менее, большинство из них не доживает до взрослого возраста. 

По словам организаторов исследования, до последнего времени экспериментальная методика лечения, основанная на введении нормальной копии поврежденного гена в организм пациентов, приносила положительные результаты. В то же время ученые признают, что вероятность развития лейкоза оценивалась как весьма высокая с самого начала исследования.

В 2002 году испытания аналогичного метода лечения сочетанного иммунодефицита у детей были свернуты во Франции. Тогда лейкоз развился у четырех из одиннадцати детей, один из которых впоследствии скончался. В то же время у девяти участников исследования наблюдалось значительное улучшение функций иммунной системы.

В прошлом году американские исследователи попытались оценить риск генной терапии, экспериментируя на лабораторных животных. В ходе исследования онкологические заболевания развились у 30% крыс, получавших инъекции геннотерапевтического препарата. Впрочем, тогда сторонники генной терапии высказали предположение, что в ходе эксперимента лабораторным животным вводились искусственно завышенные дозы лекарства.

По материалам Медицинского портала (medportal.ru/mednovosti/news/2007/12/18/therapy/) и BBC News ("Bubble boy" develops leukaemia - news.bbc.co.uk/2/hi/health/7149463.stm, 18.12.2007)

Французские ученые впервые использовали генную терапию для лечения двоих детей, страдающих адренолейкодистрофией (АЛД) – наследственным заболеванием с преимущественным поражением белого вещества головного мозга и коры надпочечников.

АЛД развивается преимущественно у мальчиков вследствие генетического дефекта на Х-хромосоме (носителями гена являются женщины). При заболевании нарушается выработка мембранного белка пероксисом, что в свою очередь ведет к нарушению метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью. В результате происходит накопление токсичных жирных кислот в организме человека, главным образом, в белом веществе головного мозга и коре надпочечников.

При развитии заболевания ребенок в течение нескольких лет постепенно лишается речи, теряет слух, зрение. Также происходит нарушение координации движений, снижение памяти, постепенно развивается слабоумие. В течение нескольких лет такие пациенты оказываются прикованными к постели, после чего наступает летальный исход. Картина этого заболевания была наглядно показана в фильме «Масло Лоренцо» с участием Ника Нолте и Сюзан Сарандон, основанном на реальных событиях. 

В настоящее время единственным действенным методом лечения заболевания является пересадка костного мозга. Однако на практике достаточно сложно найти и отобрать подходящего донора, кроме того, может возникнуть отторжение трансплантата. 

Ученые из парижской больницы Сен-Винсент де Поль (Saint Vincent de Paul) испытали новый метод лечения на двоих мальчиках, страдающих АЛД. Исследователи под руководством Патрика Аубурга (Patrick Aubourg) осуществили забор костного мозга и провели коррекцию дефектного гена. Исправленный ген был введен в костный мозг при помощи безвредной разновидности вируса ВИЧ. Этот вирус является единственным известным вектором, который способен доставить ген в ядра неделящихся клеток, в частности, в стволовые клетки. После этого костный мозг был вновь введен в организм каждого из детей.

Контроль, проведенный полгода и год после проведения генной терапии, показал заметное увеличение синтеза недостающего белка, сообщили ученые. 

Тем не менее, исследователи пока не дают долговременных прогнозов: пока неизвестно насколько длительным и стойким окажется полученный эффект, и не возникнет ли осложнений, сообщил Аубург. Однако специалисты уже называют новую методику прорывом в лечении АЛД.

Отчет о результатах исследования был представлен на собрании Европейского общества генной и клеточной терапии, прошедшем в Роттердаме (2007).

По материалам Медицинского портала (medportal.ru/mednovosti/news/2007/10/30/gene/) и BBC ("Therapy for 'Lorenzo's oil' boys" - news.bbc.co.uk/1/hi/health/7067899.stm, 29.10.2007)